Добро пожаловать! Войти или зарегистрироваться
> > > Право на жизнь: наследственные нарушения обмена веществ
Поиск заболеваний по алфавиту

Право на жизнь: наследственные нарушения обмена веществ

Почти 500 тяжёлых заболеваний вызваны наследственными нарушениями обмена веществ. Ими страдает один из 3000 новорождённых.


Почти 500 тяжёлых заболеваний вызваны наследственными нарушениями обмена веществ. Ими страдает один из 3000 новорождённых! Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой патологией малыша и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. А на самом деле -- нарушен нормальный обмен жизненно важных веществ. Очень часто плохо вырабатывается какой-то фермент. Типичный пример – цитрулинемия I типа. Это генетически обусловленное расстройство обмена аммиака из-за  мутаций в одном гене - ASS. И недостаёт фермента, из-за которого не разрушается, а накапливается в организме аммиак. Поражённые дети могут казаться нормальными, но по мере накопления аммиака в организме они становятся вялыми, у них пропадает аппетит, появляется рвота, возникают судороги и даже потеря сознания. Позднее выявление этого заболевания может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу.

Установлено, что «синдром внезапной смерти младенцев» -- часто обусловлен наследственными  нарушениями обмена. Очень важно, что  многие из этих заболеваний при своевременной диагностике  теперь можно успешно лечить. Состояние детей, страдающих  цитрулинемией I типа,  улучшается после введения аргинина: он  эффективно уменьшает концентрацию аммиака в крови. Но только, если диагноз поставлен сразу после рождения. Иначе болезнь  будет развиваться, и спасти ребёнка можно будет, разве что трансплантацией печени. Так, например, для ребёнка, страдающего болезнью «кленового сиропа», необходима специальная диета, в которой вместо обычного белка назначают особую микстуру, состоящую из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой.

С помощью современного метода -  тандемной масс-спектрометрии можно с  большой вероятностью заподозрить такие наследственные заболевания. Это современный метод исследования с помощью двух  последовательно соединенных приборов. Вещества разделяют в первом масс-спектрометре, а одно из веществ вводят во второй прибор и определяют его структуру.

Именно этот метод используют в ИНВИТРО при подозрении на наследственные и врождённые заболевания. Взятие капиллярной крови у новорождённых детей на специальную карточку-фильтр №903 осуществляют в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а при выписке новорождённого до 4 дня жизни - специально подготовленной патронажной сестрой. Кровь берут из пятки на 4 день жизни у доношенного или на 7 день жизни у недоношенного ребёнка, через 3 часа после кормления грудным молоком или искусственными молочными смесями (перед очередным кормлением). От начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. В результате можно своевременно предположить более чем о 30-ти наследственных болезней обмена веществ. Вот их названия:

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  7. Некетотическая гиперглицинемия.
  8. Тирозинемия тип 1.
  9. Тирозинемия тип 2.
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  11. Фенилкетонурия.
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
  14. Метилмалоновая ацидемия.
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
  21. Недостаточность биотинидазы.
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
  32. Нарушение транспорта карнитина.
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.

Разумеется, при желании это исследование можно сделать у каждого ребёнка. Но особенно оно показано, если в семье есть сходные наследственные заболевания, если была внезапная смерть ребёнка в раннем возрасте, если возникло резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного (от нескольких часов до нескольких недель) периода нормального развития. Существуют признаки, делающие необходимым это исследование: необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног»),  нарушения сознания, судорожные приступы, нарушения мышечного тонуса и ритма дыхания, поражение у ребёнка внутренних органов и систем, изменения нормальных лабораторных показателей крови и мочи.

По показаниям необходимо провести дополнительные тесты (по рекомендации врача-генетика и педиатра).  Эти тесты можно также сделать в ИНВИТРО. А после этого  выработать тактику совместных действий: назначить соответствующую диету, консультации  смежных специалистов и лекарственные препараты.

Ранний диагноз – это право на жизнь!

Литература:  Маневич А.З., Островский А. Ю., Островская М. А. Лабораторная диагностика для всех. – М., «Медиздат», 2011, 731 с.